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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10444MSH6 p.G289fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	MSH6 p.G289fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10444
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	MSH6 p.G289fs Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10444
Gene	MSH6
Description	MSH6, mutS homolog 6, binds with Msh2 to form the MutS-alpha complex, which functions in initiation of the DNA mismatch repair system (PMID: 23391514) and is associated with microsatellite instability (MSI) (PMID: 30121009). Mutations in MSH6 are associated with susceptibility to colon cancer and endometrial cancer (PMID: 20028993), and germline MSH6 mutations are associated with Lynch (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) syndrome (PMID: 15528792).

Technical Data
DNA Change	c.868delC
AA Change	p.G289fs
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000234420.5
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr2:48025990
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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