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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10102ATM p.R337C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	ATM p.R337C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10102
報(bào)價(jià)	900
特點(diǎn)	ATM p.R337C Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10102
Format	Genomic DNA
Description	ATM R337C does not lie within any known functional domains of the Atm protein (UniProt.org). R337C has been identified in sequencing studies (PMID: 27334835, PMID: 27149842), but has not been biochemically characterized and therefore, its effect on Atm protein function is unknown (PubMed, Jul 2018).

Technical Data
DNA Change:	c.1009C>T
AA Change	p.R337C
Mutation type	Missense_Mutation
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000452508.2
Cosmic ID	COSM21323
Chr position(GRCh37)	chr11:108117798
Buffer:	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purity	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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